Síndrome de Down,en

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El síndrome de Down es una combinación cromosómica natural que siempre ha formado parte de la condición humana, existe en todas las regiones del mundo y habitualmente tiene efectos variables en los estilos de aprendizaje, las características físicas o la salud.

El acceso adecuado a la atención de la salud, a los programas de intervención temprana y a la enseñanza inclusiva, así como la investigación adecuada, son vitales para el crecimiento y el desarrollo de la persona.

En diciembre de 2011, la Asamblea General designó el 21 de marzo Día Mundial del Síndrome de Down.

¿POR QUÉ OCURRE EL SÍNDROME DE DOWN?

In most cases, el síndrome de Down ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 21. This form of Down syndrome is called trisomy,,ca,The extra chromosome causes problems with the way the body and brain develop,,es,Down syndrome is one of the most common causes of congenital anomalies,,es,Symptoms of Down syndrome vary from person to person and can range from mild to severe,,es,Regardless of the severity of the condition,,es,People with Down syndrome have a widely recognized appearance,,es,The head can be smaller than normal and abnormally shaped,,es,the head may be round with a flat area on the back,,es,The inner corner of the eyes may be rounded rather than pointy,,es,Common physical signs include,,es 21. El cromosoma extra causa problemas con la forma en la que se desarrollan el cuerpo y el cerebro. El síndrome de Down es una de las causas más comunes de anomalías congénitas.

Los síntomas del síndrome de Down varían de una persona a otra y pueden ir de leves a graves. Sin importar la gravedad de la afección, las personas con síndrome de Down tienen una apariencia ampliamente reconocida.

La cabeza puede ser más pequeña de lo normal y anormalmente formada. Por ejemplo, la cabeza puede ser redonda con una zona plana en la parte de atrás. La esquina interna de los ojos puede ser redondeada en lugar de puntiaguda.

Los signos físicos comunes incluyen:

  • Decreased muscle tone at birth,,es,Excess skin on the neck,,es,flattened nose,,pt,Separate joints between the bones of the skull,,es,sutures,,es,Single crease in the palm of your hand,,es,Small ears,,es,Small mouth,,es,Upward slanting eyes,,es,Wide, short hands with short fingers,,es,White spots on the colored part of the eye,,es,Brushfield spots,,es,Physical development is often slower than normal,,es,Most children with Down syndrome never reach average adult height,,es,HOW IS EXPRESSED IN BEHAVIOR OF CHILDREN,,es,Children may also have delayed mental and social development,,es,Common problems include,,es,impulsive behavior,,es,Deficiency in the ability of discernment,,es,Short attention span,,es,slow learner,,es
  • Exceso de piel en la nuca
  • Nariz achatada
  • Uniones separadas entre los huesos del cráneo (suturas)
  • Pliegue único en la palma de la mano
  • Orejas pequeñas
  • Boca pequeña
  • Ojos inclinados hacia arriba
  • Manos cortas y anchas con dedos cortos
  • Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield)
  • El desarrollo físico es a menudo más lento de lo normal. La mayoría de los niños que tienen síndrome de Down nunca alcanzan la estatura adulta promedio.

¿CÓMO SE EXPRESA EN COMPORTAMIENTO DE LOS NIÑOS?

Los niños también pueden tener retraso del desarrollo mental y social. Los problemas comunes pueden incluir:

  • Comportamiento impulsivo
  • Deficiencia en la capacidad de discernimiento
  • Período de atención corto
  • Aprendizaje lento
  • As children with Down syndrome grow and become aware of their limitations,,es,They may also feel frustration and anger,,es,WHAT MAY HAVE OTHER EVENTS,,es,Many different conditions are seen in people born with Down syndrome,,es,birth defects involving the heart,,es,such as atrial or ventricular septal,,es,Dementia can be observed,,es,Eye problems like cataracts,,es,Most children with Down syndrome need glasses,,es,Early and massive vomiting,,es,which can be a sign of gastrointestinal blockage,,es,as esophageal atresia and duodenal atresia,,es,hearing problems,,pt,probably caused by regular ear infections,,es,Hip problems and risk of dislocation,,es, también pueden sentir frustración e ira.

¿QUÉ OTRAS MANIFESTACIONES PUEDA TENER?

Muchas afecciones diferentes se observan en personas nacidas con síndrome de Down, for example:

  • Anomalías congénitas que comprometen el corazón, como la comunicación interauricular o la comunicación interventricular
  • Se puede observar demencia
  • Problemas de los ojos como cataratas (la mayoría de los niños con síndrome de Down necesitan gafas)
  • Vómito temprano y profuso, que puede ser un signo de bloqueo gastrointestinal, como atresia esofágica y atresia duodenal
  • Problemas auditivos, probablemente causados por infecciones regulares del oído
  • Problemas de la cadera y riesgo de dislocación
  • prolonged problems,,es,chronic,,es,constipation,,es,Sleep apnea,,es,because the mouth,,es,throat and airways are narrowed in children with Down syndrome,,es,Teeth that appear later than normal and in a place that can cause problems with chewing,,es,underactive thyroid,,es,hypothyroidism,,es,WHEN it DISCOVERED,,es,Down Syndrome exists as such for centuries,,es,Reference is made to him in writing,,es,paintings and various works of art,,es,but it was not until the nineteenth century when John Langdon Down described it as such,,es,Jérôme Lejeune identified him as a chromosomal disease,,es,He indicated the existence of,,es,cells of individuals with syndrome and no,,es,It was not until the year,,es (crónicos) de estreñimiento
  • Apnea del sueño (debido a que la boca, la garganta y las vías respiratorias son estrechas en los niños con síndrome de Down)
  • Dientes que aparecen más tarde de lo normal y en un lugar que puede causar problemas con la masticación
  • Tiroides hipoactiva (hipotiroidismo)

¿CUÁNDO SE DESCUBRIÓ?

El Síndrome de Down existe como tal desde hace siglos. Se hace alusión a el en escritos, pinturas y diversas obras de arte, pero fue hasta el siglo XIX cuando John Langdon Down lo describió como tal.

En 1959, Jérôme Lejeune lo identificó como una enfermedad cromosómica. Él indicó la existencia de 47 células de los individuos con síndrome y no 46. Fue hasta el año 200 a team of scientists categorized the,,es,genes on chromosome,,es,and he gave a breakthrough in the investigation of Down Syndrome,,es,Just one type of DOWN SYNDROME,,es,Three cataloged so far,,es,trisomy,,ca,nondisjunction,,es,Down syndrome is usually caused by an error in cell division called 'non-disjunction.,,es,Nondisjunction results in an embryo with three copies of chromosome,,es,instead of the usual two,,es,Or before conception,,es,a pair of chromosomes,,es,in the sperm or egg can not be separated,,es,As the embryo develops,,es,the extra chromosome is replicated in every cell of the body,,es,This type of Down syndrome,,es,representing the,,es,is called Trisomy,,ca,MOSAICISMO,,en 329 genes en el cromosoma 21 y se dio un gran avance en la investigación del Síndrome de Down.

¿SÓLO HAY UN TIPO DE SÍNDROME DE DOWN?

No, existen tres catalogados hasta ahora.

TRISOMÍA 21 (NO DISYUNCIÓN)

El síndrome de Down generalmente es causado por un error en la división celular llamado ‘no disyunción.’ No disyunción da como resultado un embrión con tres copias del cromosoma 21 en lugar de los dos habituales. Antes o en la concepción, un par de cromosomas 21 en el esperma o el óvulo no puede separar. Como el embrión se desarrolla, se replica el cromosoma extra en cada célula del cuerpo. Este tipo de síndrome de Down, que representa el 95% of the cases, se denomina trisomía 21.

MOSAICISMO

Mosaicism occurs when nondisjunction of chromosome,,es,takes place in one,,es,but not all,,es,of initial cell divisions after fertilization,,es,When this happens,,es,is a mixture of two types of cells,,es,some containing the,,es,and other normal chromosomes containing,,es,These cells,,es,Chromosomes contain an extra chromosome,,es,translocation,,es,Translocation represents approximately,,es,of cases of Down syndrome,,es,Translocation,,es,part of chromosome,,es,breaks during cell division and is connected to another chromosome,,es,usually chromosome,,es,While the total number of chromosomes in the cells remain,,es,the presence of an extra piece of chromosome,,es,cause the characteristics of Down syndrome,,es 21 lleva a cabo en uno – pero no todos – de las divisiones de célula iniciales después de la fecundación. Cuando esto ocurre, hay una mezcla de dos tipos de células, algunas conteniendo los 46 cromosomas habituales y otros que contienen 47. Esas células con 47 cromosomas contienen un cromosoma extra 21.

TRANSlOCACIÓN

Translocación representa aproximadamente el 4% de los casos de síndrome de Down. En la translocación, parte del cromosoma 21 se rompe durante la división celular y se conecta a otro cromosoma, normalmente cromosoma 14. Mientras que el número total de cromosomas en las células permanecen 46, la presencia de una pieza extra del cromosoma 21 causa las características del síndrome de Down.

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