Síndrome de Down

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El síndrome de Down es una combinación cromosómica natural que siempre ha formado parte de la condición humana, existe en todas las regiones del mundo y habitualmente tiene efectos variables en los estilos de aprendizaje, las características físicas o la salud.

El acceso adecuado a la atención de la salud, a los programas de intervención temprana y a la enseñanza inclusiva, así como la investigación adecuada, son vitales para el crecimiento y el desarrollo de la persona.

En diciembre de 2011, la Asamblea General designó el 21 de marzo Día Mundial del Síndrome de Down.

¿POR QUÉ OCURRE EL SÍNDROME DE DOWN?

En la mayoría de los casos, el síndrome de Down ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 21. Esta forma de síndrome de Down se denomina trisomía 21. El cromosoma extra causa problemas con la forma en la que se desarrollan el cuerpo y el cerebro. El síndrome de Down es una de las causas más comunes de anomalías congénitas.

Los síntomas del síndrome de Down varían de una persona a otra y pueden ir de leves a graves. Sin importar la gravedad de la afección, las personas con síndrome de Down tienen una apariencia ampliamente reconocida.

La cabeza puede ser más pequeña de lo normal y anormalmente formada. Por ejemplo, la cabeza puede ser redonda con una zona plana en la parte de atrás. La esquina interna de los ojos puede ser redondeada en lugar de puntiaguda.

Los signos físicos comunes incluyen:

  • Disminución del tono muscular al nacer
  • Exceso de piel en la nuca
  • Nariz achatada
  • Uniones separadas entre los huesos del cráneo (suturas)
  • Pliegue único en la palma de la mano
  • Orejas pequeñas
  • Boca pequeña
  • Ojos inclinados hacia arriba
  • Manos cortas y anchas con dedos cortos
  • Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield)
  • El desarrollo físico es a menudo más lento de lo normal. La mayoría de los niños que tienen síndrome de Down nunca alcanzan la estatura adulta promedio.

¿CÓMO SE EXPRESA EN COMPORTAMIENTO DE LOS NIÑOS?

Los niños también pueden tener retraso del desarrollo mental y social. Los problemas comunes pueden incluir:

  • Comportamiento impulsivo
  • Deficiencia en la capacidad de discernimiento
  • Período de atención corto
  • Aprendizaje lento
  • A medida que los niños con el síndrome de Down crecen y se vuelven conscientes de sus limitaciones, también pueden sentir frustración e ira.

¿QUÉ OTRAS MANIFESTACIONES PUEDA TENER?

Muchas afecciones diferentes se observan en personas nacidas con síndrome de Down, por ejemplo:

  • Anomalías congénitas que comprometen el corazón, como la comunicación interauricular o la comunicación interventricular
  • Se puede observar demencia
  • Problemas de los ojos como cataratas (la mayoría de los niños con síndrome de Down necesitan gafas)
  • Vómito temprano y profuso, que puede ser un signo de bloqueo gastrointestinal, como atresia esofágica y atresia duodenal
  • Problemas auditivos, probablemente causados por infecciones regulares del oído
  • Problemas de la cadera y riesgo de dislocación
  • Problemas prolongados (crónicos) de estreñimiento
  • Apnea del sueño (debido a que la boca, la garganta y las vías respiratorias son estrechas en los niños con síndrome de Down)
  • Dientes que aparecen más tarde de lo normal y en un lugar que puede causar problemas con la masticación
  • Tiroides hipoactiva (hipotiroidismo)

¿CUÁNDO SE DESCUBRIÓ?

El Síndrome de Down existe como tal desde hace siglos. Se hace alusión a el en escritos, pinturas y diversas obras de arte, pero fue hasta el siglo XIX cuando John Langdon Down lo describió como tal.

En 1959, Jérôme Lejeune lo identificó como una enfermedad cromosómica. Él indicó la existencia de 47 células de los individuos con síndrome y no 46. Fue hasta el año 200 que un equipo de científicos catalogó a los 329 genes en el cromosoma 21 y se dio un gran avance en la investigación del Síndrome de Down.

¿SÓLO HAY UN TIPO DE SÍNDROME DE DOWN?

No, existen tres catalogados hasta ahora.

TRISOMÍA 21 (NO DISYUNCIÓN)

El síndrome de Down generalmente es causado por un error en la división celular llamado ‘no disyunción.’ No disyunción da como resultado un embrión con tres copias del cromosoma 21 en lugar de los dos habituales. Antes o en la concepción, un par de cromosomas 21 en el esperma o el óvulo no puede separar. Como el embrión se desarrolla, se replica el cromosoma extra en cada célula del cuerpo. Este tipo de síndrome de Down, que representa el 95% de los casos, se denomina trisomía 21.

MOSAICISMO

Mosaicismo ocurre cuando no disyunción del cromosoma 21 lleva a cabo en uno – pero no todos – de las divisiones de célula iniciales después de la fecundación. Cuando esto ocurre, hay una mezcla de dos tipos de células, algunas conteniendo los 46 cromosomas habituales y otros que contienen 47. Esas células con 47 cromosomas contienen un cromosoma extra 21.

TRANSlOCACIÓN

Translocación representa aproximadamente el 4% de los casos de síndrome de Down. En la translocación, parte del cromosoma 21 se rompe durante la división celular y se conecta a otro cromosoma, normalmente cromosoma 14. Mientras que el número total de cromosomas en las células permanecen 46, la presencia de una pieza extra del cromosoma 21 causa las características del síndrome de Down.

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